Simone肯尼迪氏症
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肯尼迪氏症（Kennedy’s Disease），又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病，由雄激素受体基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增引起，发病率约为1-2.5/10万，多见于30-50岁的成年男性。该病主要累及脑干、脊髓运动神经元及感觉神经，典型表现为双下肢无力起病并逐渐波及上肢、舌肌和面部肌肉，伴有肌肉萎缩、肌束震颤及舌肌纤颤；部分患者早期出现痛性痉挛、口周震颤或咀嚼肌受累。诊断需结合肌电图显示神经源性损害及基因检测（AR基因CAG重复序列≥35次为金标准），常伴有血清肌酶升高、性激素异常及糖脂代谢紊乱。该病由William R. Kennedy于1968年首次报道。治疗以缓解症状为主，可使用肌松剂改善痛性痉挛，亮丙瑞林可减少异常蛋白沉积；日常需维持康复锻炼与营养管理，避免雄激素替代治疗。患者生命通常不受影响，但需注意与运动神经元病相鉴别 。
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