异染性脑白质退化症

异染性脑白质退化症

异染性脑白质退化症（Metachromatic leukodystrophy，MLD），又称异染性脑白质营养不良或芳香基硫酸酯酶A缺乏症，属于常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，归类于鞘脂类代谢障碍及脑白质营养不良，由ARSA或PSAP基因突变引发芳基硫酸酯酶A缺乏，导致脑硫脂代谢异常并在神经组织沉积，破坏作为神经纤维绝缘体的髓鞘结构引发脱髓鞘病变 。

该病按发病年龄分为晚婴型（30个月前发病，占50%-60%）、青少年型（2.5-16岁起病）及成人型（16岁后起病），临床表现包括运动功能退化、共济失调、智力倒退及视神经萎缩等 。诊断依据ARSA酶活性检测（低于正常10%）、颅脑MRI特征（脑白质对称性病变）及基因检测 。全球发病率存在群体差异，哈巴尼犹太人群体达1:75，台湾地区迄今仅确诊3例 。

现有治疗以对症支持为主，骨髓/造血干细胞移植对早期患者具有一定效果 。基因治疗领域取得突破，FDA批准的Lenmeldy通过慢病毒载体修饰自体CD34+细胞恢复酶活性，临床试验显示症状前患者存活率达100% 。中国团队完成亚洲首个造血干细胞基因治疗青少年型患者的近10年随访，证实其安全性及神经功能改善效果 。

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