过氧化物酶缺失症
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过氧化物酶缺失症(acatalasia)是一种因过氧化物酶完全或部分缺失引起的常染色体隐性遗传病。同型接合体患者酶活性完全缺失(过氧化物酶缺失症),异型接合体活性约为正常人的50%(低过氧化物酶症)。该病特征为患者血液加入过氧化氢后不产生气泡,血红蛋白氧化生成高铁血红蛋白,导致血液颜色先变为黑褐色后褪为无色,约半数患者幼儿期出现口腔进行性溃疡(高原氏病) 。
流行病学调查显示,该病在日本人中发病率为0.23%,朝鲜人0.81%,中国人0.29%(其中华北0.65%、台湾0.29%),在瑞士、以色列和德国等白种人中也有病例记录。半数同型接合体患者虽缺失过氧化物酶,但可通过红血球谷胱甘肽过氧化物酶或白血球过氧化物酶维持血红蛋白正常水平 。
该病由日本学者高原滋夫于1940年首次发现,最初命名为血液过氧化物酶缺失症,后因发现其他组织也存在酶缺失而更名。尽管过氧化物酶在分解过氧化氢过程中至关重要,但部分患者无明显临床症状 。
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