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核糖核酸蛋白(RNP)端粒

核糖核酸蛋白(RNP)端粒

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核糖核酸蛋白(RNP)端粒

核糖核酸蛋白端粒(RNP)是由蛋白质与RNA组成的复合物,其核心组成为端粒酶RNA组件(TERC)和具有催化功能的端粒逆转录酶(TERT)。该复合物通过添加TTAGGG重复序列至染色体末端,维持端粒长度与染色体稳定性,其RNA片段可作为端粒DNA合成的模板 。2009年诺贝尔生理学或医学奖揭示了端粒-端粒酶系统保护染色体的分子机制 。

冷冻电镜研究解析了人类端粒酶H/ACA核糖核酸蛋白的2.7 Å高分辨率结构,阐明了端粒相关疾病突变的分子机制 。美国FDA批准首款端粒酶抑制剂药物Rytelo(imetelstat),其作为寡核苷酸类药物可通过抑制端粒酶活性治疗骨髓增生异常综合征,临床试验显示40%患者治疗后连续8周无需输血 。

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