Simone枫糖尿病
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枫糖尿病（maple syrup urine disease），又称支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，由支链α酮酸脱氢酶复合体功能缺陷引起的亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸等支链氨基酸代谢障碍。患者尿液中因含特殊酮酸代谢物而散发枫糖气味。
该病根据酶活性分为经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型5种类型，其中经典型占比最高且症状最重，新生儿期即可出现喂养困难、代谢性酸中毒及神经系统损害。诊断依赖尿酮酸定性检测、血浆支链氨基酸浓度测定及基因检测。
治疗包括急性期的营养支持疗法、血液透析以及长期饮食控制，部分类型对大剂量硫胺素治疗敏感。及时干预可降低死亡率，但延迟治疗易导致智力障碍等神经系统后遗症。
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