Simone杜氏肌营养不良
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杜氏肌营养不良（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，属于遗传性神经肌肉罕见病，主要发生于男孩 。全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病 。
患者通常在学龄前出现骨骼肌退化导致的肌肉无力或萎缩，表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端，早期出现步态异常、Gower征和腓肠肌假性肥大，运动能力在4-5岁达到平台期后逐渐倒退，10～12岁丧失行走能力，30岁前可能因呼吸系统并发症或心力衰竭死亡 。女性携带者多数无症状，部分可能出现肌痛、轻度肌无力或心肌病，其中肌痛和肌无力平均在33.6岁出现，心肌病平均在40岁左右出现症状 。辅助检查中，基因检测是诊断的标准方法 。
治疗方面，糖皮质激素可延缓病情进展。2016年美国批准反义RNA药物Eteplirsen用于特定外显子跳跃突变的患者 。2025年，日本研究团队通过静脉输注人工合成DNA的基因疗法，在临床试验中首次观察到症状改善 。针对DMD的外显子53跳跃药物维托拉生于2026年2月5日在中国湖南首次实现常规化临床应用 。2023年我国将15种罕见病用药新增至国家医保目录，现行目录覆盖56个罕见病病种，国家卫生健康委员会已建立包含419家医院的罕见病诊疗协作网，并完善产前筛查和残疾评定服务体系 。
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