Simone威廉姆斯综合征
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威廉姆斯综合征是一种由7号染色体q11.23区域（WBSCR区域）1.5～1.8 Mb微缺失引起的常染色体显性遗传病，缺失涉及ELN、LIMK1等26～28个基因，发病率约1/20000，多为散发病例 。
临床表现包括心血管异常（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄及高血压）、典型面容特征（前额宽大、眼距增宽、厚唇、尖下颌）、生长发育迟缓及神经认知障碍（智商50～60分伴语言能力较强但空间认知较差）。内分泌异常以高钙血症、甲状腺功能减退及性早熟多见，其中高血压常与肾动脉狭窄相关 。
诊断需结合荧光原位杂交技术或染色体微阵列分析检测染色体缺失，超声心动图可评估心血管畸形。治疗采取多学科综合管理，包括手术矫正严重心血管畸形、钙通道阻滞剂控制血压、限制钙摄入缓解高钙血症，以及行为干预改善认知缺陷 。
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